Factorii genetici în deficiența DAO

În mod clar, genetica este unul dintre factorii principali care cauzează deficiența DAO. Mai mulți membri ai aceleeași familii pot avea această deficiență și pot suferi de patologii cronice multiple care până de curând erau considerate „ereditare”.

Secvența genetică a enzimei DAO se găsește într-un fragment situat pe cromozomul 7 (7q34-q36) al genomului uman și este compusă din 5 exoni și 4 introni. Pe scurt, exonul este o secvență  a unei gene care codifică o anumită parte a acidului ribonucleic, pe cand intronii sunt secventele din genă necodificante, care se elimină ori de cate ori este necesară transcrierea informației de pe ADN  în  acidul ribonucleic (ARN). ARN  transmite instructiunile fidel de la nucleu  catre  “fabricile” citoplasmatice (ribozomii) care produc proteine conform “retetelor” primite.

Au fost detectate multe diferențe în secvența exonilor și intronilor genei responsabile de producerea de DAO, denumită  AOC1, care se datorează polimorfismului său genetic. Polimorfismele genetice uninucleotidice (SNP)  sunt variatii la nivelul unui singur nucleotid din lantul de ADN, procesul seamănă cu schimbarea unei singure litere dintr-un cuvânt. Insă dacă uneori o singură literă schimbată într-un cuvânt nu alterează  profund sensul acestuia , alteori înțelesul cuvântului poate fi complet diferit, Astfel se poate întampla și cu citirea ADN  genelor tale și transmiterea de instrucțiuni la nivelul ribozomilor, proteinele rezultate în urma unei  mici erori pot avea proprietăți destul de diferite de varianta originală.

În total, conform datelor de la Centrul Național pentru Informații despre Biotehnologie (NCBI), au fost identificate nu mai puțin de 85 de variante de polimorfisme uninucleotidice (SNP) localizate și identificate în gena umană a enzimei DAO (AOC1). Din toate  aceste SNP-uri, 17  se găsesc în exoni, iar  sapte  produc substituiri de aminoacizi, care determină alterări ale capacității metabolice a enzimei.

Insă patru polimofisme găsite în secvența genei AOC1, atrag cu adevărat atenția specialiștilor, deoarece  determină activitate enzimatică DAO scăzută în metabolismul histaminei:

# c.47C>T (rs10156191),

# c.995C>T (rs1049742),

# c.1990C>G (rs1049793),

# c.-691G>T (rs2052129) ale genei AOC1/ABP1 (responsabilă de codificarea enzimei DAO)

Dacă ai o simptomatologie caracteristică intoleranței la histamină ( cefalee , migrene, stare de oboseală cronică, mâncărimi , erupții pe piele, piele uscată, atopică, tulburări digestive, dureri osteomusculare sau articulare, oboseală ) care apare repetat sau ai sesizat o legătură cu consumul unor alimente cu conținut ridicat de histamină) , ia în considerație testarea genetică DAO.

Iti poate răspunde întrebărilor privind cauza acestor suferințe cronice și, în plus, ar putea rezolva în termen de câteva zile această simptomatologie inconfortabilă și persistentă.

Testarea genetică este simplă, nedureroasă și neinvazivă, constă dintr-un test salivar pentru deficiența DAO  care îți oferă definitiv răspunsul privind posibila cauză genetică a Intoleranței tale la histamină. Orice cauză genetică nu se va rezolva, din păcate, prin terapiile actuale genetice, dar administrarea  de produse substitutive  ale enzimei DAO  îti va regla toate simptomele și te va ajuta să  te bucuri de o viață normală.

Testarea genetică este disponibilă exclusiv în Reteaua privată de sănătate REGINA MARIA, prin Laboratoarele Genetic Center, programare la telefon 0786 093 567 .

Mai multe informatii

https://geneceutica.ro/…/diagnosticul-deficientei-de-dao/