Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) produsă de deficiența DAO

Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)

Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) este o tulburare care este mai frecventă la copii și este asociată cu activitatea motorie crescută și cu scăderea atenției. Este un sindrom comportamental cu o bază neurobiologică care are o componentă genetică puternică. Este o afecțiune foarte frecventă care afectează între 5 și 10% din adolescenți și este de aproximativ 3 ori mai frecventă la bărbați. Nu s-au demonstrat diferențe între zonele geografice, grupurile culturale sau nivelurile socio-economice. Reprezintă între 20 și 40% din consulturile din serviciile de psihiatrie pentru copii și adolescenți.

Este o tulburare de comportament neurologic caracterizată prin distragere moderată până la severă, deficit de atenție, neliniște, instabilitate motorie și emoțională și comportament impulsiv. Deși a fost identificată inițial la copii, afecțiunea este recunoscută ca un diagnostic de natură cronică, deoarece este încă prezentă și se manifestă după adolescență. Studiile de lungă durată arată că între 60 și 75% dintre copiii cu ADHD continuă să prezinte simptome la vârsta adultă.


Principalele caracteristici ale ADHD sunt:

  • Dificultate de menținere a concentrării (deficit de atenție), în special în circumstanțe care oferă stimulare scăzută;
  • Lipsa inhibiției sau controlului cognitiv al impulsurilor (hiperactivitate motorie-impulsivitate).

Aceste două grupuri de simptome pot apărea separat sau în combinație.


Simptomele ADHD se încadrează în trei grupe:

  1. Lipsa de atentie;
  2. Hiperactivitate;
  3. Comportament impulsiv.

Unii copii cu ADHD suferă mai ales de o lipsă de atenție. Alții pot avea o combinație de mai multe simptome. Copiii care sunt neglijați sunt mai puțin anxioși și este mai probabil să nu fie diagnosticați cu ADHD.

Simptomele neatenției la copii sunt:

  • Nu reușește să acorde atenție detaliilor sau face greșeli nepăsătoare în munca școlară;
  • Există dificultăți în menținerea atenției în sarcini sau jocuri;
  • Nu pare să asculte când i se vorbește direct;
  • Nu urmează instrucțiunile și nu reușește să finalizeze școala sau temele;
  • Există dificultăți în organizarea sarcinilor și activităților;
  • Evită sau îi displace angajarea în sarcini care necesită efort mental constant (cum ar fi munca școlară);
  • Pierde adesea jucării, creioane, cărți sau instrumente necesare pentru sarcini sau activități;
  • Usor distrat;
  • Uită adesea când îndeplinește sarcini zilnice.

Simptomele hiperactivității sunt:

  • Se joacă frecvent cu palmele sau picioarele și nu stă nemișcat;
  • Părăsește locul când este de așteptat să stea;
  • Aleargă excesiv în situații nepotrivite;
  • Este dificil să se joace în tăcere;
  • Vorbește adesea excesiv și tare, cu multe gesturi.

Simptomele impulsivității sunt:

  • Răspunde înainte de a auzi întrebarea până la sfârșit;
  • Îi este greu să-și aștepte rândul;
  • Întrerupe sau intră asupra celorlalți (în conversații sau jocuri).

Diagnosticul tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)

Prea des, copiii dificili sunt incorect clasificați ca fiind copiii cu tulburări de hiperactivitate cu deficit de atenție. Pe de altă parte, există mulți copii care sunt cu adevărat lăsați nediagnosticați. În ambele cazuri, dificultățile asociate procesului de învățare sau schimbările frecvente ale dispoziției copilului sunt adesea trecute cu vederea. Academia Americană de Pediatrie (AAP) a emis linii directoare pentru clarificarea acestei probleme.

Diagnosticul se bazează pe simptome foarte specifice care trebuie să fie prezente în mai multe scenarii:

  • Copiii trebuie să aibă cel puțin 6 simptome de deficit de atenție sau 6 simptome de hiperactivitate și impulsivitate, iar unele simptome sunt prezente înainte de vârsta de 7 ani.
  • Simptomele trebuie să fie prezente cel puțin 6 luni, să fie observate în două sau mai multe scenarii și să nu fie cauzate de o altă problemă.
  • Simptomele ar trebui să fie suficient de severe pentru a provoca dificultăți semnificative în multe afecțiuni, inclusiv relații de casă, școală și colegi.

Copilul trebuie evaluat de către un profesionist din domeniul sănătății, în cazul în care este suspectat ADHD. Acest proces include:

  • Chestionare pentru părinți și profesori (de exemplu Connors, Burks)
  • Evaluarea psihologică a copilului și a familiei, incluzând cercetarea IQ și teste psihologice
  • Evaluarea dezvoltării mentale, nutriționale, fizice, psihosociale și generale
La copiii mai mari, ADHD este în remisiune parțială atunci când au încă simptome, dar nu mai îndeplinesc definiția completă a tulburării.

Depresia, lipsa somnului, dificultățile de învățare, tulburările de tip ticuri și problemele de comportament pot fi confundate sau co-apar cu ADHD. Când un copil este suspectat că are această tulburare, acesta trebuie să fie examinat cu atenție de către un specialist pentru a exclude alte condiții sau cauze posibile ale acestui comportament.

 

Istoric în tratamentul ADHD

Simptomele ADHD exprimă o problemă biologică și au fost abordate până acum prin tratament farmacologic, care încă este cel mai important pilon terapeutic pentru mulți profesioniști. De fapt, în multe cazuri, medicamentele nu fac decât să agraveze starea.

Tratamentele uzuale sunt paradoxal bazate pe stimulenți care schimbă pozitiv simptomele. Acestea includ amfetamina, cofeina și nicotina, care sunt uneori folosite pentru a trata adolescenții și adulții. Primul raport care demonstrează eficacitatea psihostimulenților datează din 1937 și este conceput de Charles Bradley. Stabilește eficacitatea și siguranța aparentă a sulfatului de amfetamină pentru tratamentul copiilor hiperactivi.

În prezent, substanțele cele mai utilizate în Statele Unite sunt metilfenidatul (principiul activ din spatele denumirii comerciale Ritalin) și d, 1-amfetamină, urmate de dexamfetamină și metamfetamină. Alte psihostimulante, medicamente de linia a doua în tratamentul ADHD, sunt pemolina și modafinilul.

În ultimii ani, medicamentele cu acțiune imediată tind să fie înlocuite cu alte 50 de medicamente care, cu aceleași principii active obțin un efect de durată mai lungă. Utilizarea multor dintre aceste medicamente a fost și este pusă la îndoială din cauza numeroaselor efecte secundare ale acestora.

Deși stimulenții sunt prima linie în tratamentul acestei afecțiuni, unele antidepresive precum fluoxetina, bupropionul, venlafaxina și desipramina au arătat un anumit beneficiu, mai ales atunci când ADHD este prezent cu comorbidități precum tulburări depresive sau anxietate (de exemplu, tulburare de anxietate generalizată) .

Ca și în cazul altor psihopatologii al căror tratament este în principal terapie farmacologică, metodologia de diagnostic și tratare a ADHD este supusă dezbaterilor serioase, în special în ultimii 10 ani.

Tratamentul psihologic al problemelor de comportament legate de boală este, de asemenea, acceptat. Acest tip de intervenție completează tratamentul farmacologic și de obicei caută să diminueze comportamentul distructiv al copilului în diferite setări prin terapii încadrate în intervențiile cognitiv-comportamentale.

În unele cazuri, intervenția psihopedagogică este recomandată și pentru problemele de învățare care apar de obicei într-o proporție mare de subiecți ADHD. În prezent sunt dezvoltate terapii de dezvoltare pozitivă pentru copiii care încearcă să îmbunătățească aspectele potențiale ale tinerilor prin sport și dinamica grupului. 

Diversi cercetători au dezvoltat modele de lucru cu grupuri de copii cu ADHD și s-a constatat că un grup bine gestionat dă rezultate mai bune decât terapia individuală. În acest fel, aspecte precum stima de sine și abilități sociale pot fi vizate.

Cercetarea și propunerea de asistență medicală în tratamentul și diagnosticul ADHD cauzat de deficiența de DAO

Rolul histaminei în etiologia ADHD

Histamina [2- (4-imidazolil) -etilamina] este un mediator important al multor procese biologice, incluzând inflamația, secreția de acid gastric, neuromodularea și reglarea funcției imune.

Datorită activității sale farmacologice puternice, chiar și la concentrații foarte mici, este necesară reglarea cu atenție a sintezei, transportului, stocării, eliberării și degradării histaminei, pentru a evita efectele secundare. Au fost raportate niveluri ridicate de histamină circulantă care provoacă reacții adverse, cum ar fi dureri de cap, cefalee de migrenă, congestie nazală sau nas care curge, obstrucție a căilor respiratorii, tahicardie, tulburări gastrointestinale, sindrom de colon iritabil, dureri musculare sau fibromialgie, eritem cutanat, scăderea tensiunii arteriale sau bronhospasm.

Histamina este produsă în organism și depozitată sub formă inactivă în granulele metacromatice ale mastocitelor și bazofilelor, unde este disponibilă pentru eliberare imediată. După eliberare, histamina este un mediator extrem de puternic al multor procese fiziologice și fiziopatologice, adesea prin interacțiunea cu citokine.

Histamina poate intra și în corpul uman din exterior, deoarece este generată de acțiunea microbiană în procesul de procesare a alimentelor și, prin urmare, este prezentă în cantități semnificative în multe alimente și băuturi fermentate.

 

Enzima diamin oxidază (DAO): un nou biomarker pentru ADHD și o cale principală pentru metabolismul histogen exogen

Principala cale de inactivare a histaminei absorbite este dezaminarea oxidativă a grupei amino primare, catalizată de diamin oxidază (DAO), proces ce conduce la imidazol acetaldehidă. Principala funcție a DAO este de a preveni ca histamina ingerată să ajungă în fluxul sanguin.

În plus față de histamină, DAO poate degrada alte amine biogene, cum ar fi putresceină, spermidină și cadaverină.

DAO are o greutate moleculară de aproximativ 182 kDa. Aparține clasei de aminoacizi care conțin cupru care catalizează dezaminarea oxidativă a aminelor primare pentru a produce aldehide, amoniac și peroxid de hidrogen. DAO folosește oxigen molecular pentru a dezamina histamina la imidazolacetaldehidă, amoniac și peroxid de hidrogen prin oxidare.

Pe lângă inhibarea DAO de anumite tipuri de substanțe, există un procent semnificativ de pacienți care suferă de niveluri scăzute de DAO în sânge. Aceasta înseamnă că nivelul de histamină din sânge este mai mare decât valorile considerate normale (2-20 micrograme / 0,1 L). Aceste persoane  suferă de o serie de patologii cauzate de aceste niveluri ridicate de histamină.

 

Date clinice privind ADHD asociate cu deficiență de DAO: tratament DAO și activitate DAO

Dr Healthcare, o companie de cercetare în domeniul nutraceutic, a constatat că aproximativ 80% dintre copiii cu ADHD au și un defect congenital în activitatea DAO, deci histamina nu este metabolizată și se acumulează în organism. 
Problema este complicată de faptul că majoritatea medicamentelor prescrise în tratamentul ADHD sunt inhibitori ai activității DAO. Pe termen lung, administrarea acestor medicamente creează simptome cronice și dependență, ceea ce duce la necesitatea creșterii dozei.

Prin urmare, determinarea activității DAO este un biomarker nou și important pentru diagnosticul obiectiv al ADHD, atât prin testarea genetică a genotipurilor care sunt asociate deficienței DAO, cât și prin măsurarea activității plasmatice DAO sau a unei combinații a ambelor.
S-a demonstrat că utilizarea unui supliment DAO la copii și adulți diagnosticați cu ADHD îmbunătățește semnificativ simptomele care caracterizează tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție. Aceasta elimină tratamentul farmacologic și efectele adverse ale acestuia.