Diagnosticul deficienței de DAO

Deficiența de diaminoxidază (DAO), o tulburare metabolică ce are un impact semnificativ asupra stării de sănătate, poate fi depistată rapid printr-un simplu test de salivă. Testul este, de fapt, un test genetic, menit să identifice cauza genetică a activității reduse a enzimei DAO, care joacă un rol esențial în metabolizarea histaminei din alimente.

Testul genetic pentru deficiența DAO este un test modern și nedureros, care foloseste mucoasa bucală pentru a identifica originea genetică a deficitului DAO. Datorită optimizării tehnicii de analiză a probei și localizării variantelor cheie din ADN asociate deficienței DAO, testul genetic reduce timpul de așteptare a rezultatelor, oferind un raport detaliat în 10 zile lucratoare.

Testarea genetică vs. testarea clasică

Cea mai frecventă metoda de detectare a deficienței DAO constă în măsurarea nivelului plasmatic al enzimei DAO în sânge. Prin urmare, cea mai frecventă procedură utilizată este un test de sânge prin care se măsoară activitatea acestei enzime. Limitele testului de sânge sunt multiple. Printre acestea amintim: nu depistează cauza dezechilibrului și nu arată de ce activitatea enzimatică este deficitară.

Testul genetic pentru deficiența DAO oferă numeroase beneficii atât persoanelor afectate, cât și medicilor specialiști, comparativ cu testele clasice de depistare a deficienței DAO folosite în prezent:

• Nu doare și nu creează vreun disconfort
• Se efectuează dintr-o probă din mucoasa orală (raclaj bucal), fapt care facilitează accesul și performanța testului
• Încorporează cele mai frecvente 4 variante genetice asociate cu activitatea deficitară DAO: 4 polimorfisme ale genei AOC1/ABP1 responsabilă de codificarea enzimei DAO:   

1. c.47C>T (rs10156191), 
2. c.995C>T (rs1049742), 
3. c.1990C>G (rs1049793), 
4. c.691G>T (rs2052129) 

• Componenta genetică este evaluată ca o cauză a deficienței DAO
• Stabilește tipul de deficiență: primară (genetică)sau secundară (dobândită, deci reversibilă) a Intoleranței la histamină.
• Este rapid, rezultatele fiind oferite în 10 zile lucrătoare
• Ajută la stabilirea unui plan de tratament complet și eficient
• Este unic: rezultat verificat pe viață.

Cum se realizează testul genetic pentru deficiența DAO?

Testul se realizează dintr-o probă prelevată din mucoasa bucală, cu ajutorul unui bețișor din bumbac. Concret, medicul introduce betisorul în cavitatea bucală și îl plimbă în sus și în jos pe interiorul zonei obrazului pentru cel puțin 1 minut, apăsând ferm. Sunt luate cate două probe, una din interiorul obrazului stâng si una din interiorul obrazului drept, după care bețișoarele se introduc într-un tub protector, pe care sunt notate datele pacientului.

Odata ajunse în laborator, pentru efectuarea analizei sunt inițiate mai multe etape, în ordinea de mai jos:

• Se izolează ADN-ul
• Se amplifică ADN-ul prin reacția de polimerizare în lanț (PCR)
• Sunt detectate variațiile genetice prin tehnica de biologie moleculară SNPE

Rezultatele sunt eliberate în termen de 10 zile lucrătoare, sub forma unui raport detaliat, care trebuie interpretat de medicul genetician.

Pregatirea pentru testul genetic pentru deficiența DAO

Persoanele care optează pentru testul genetic pentru deficiența DAO nu trebuie să țină vreun regim alimentar special și trebuie să aibă o igiena bucală normală.  Se recomandă să nu mănânce și să se spele pe dinți cu cel mult o oră înainte de recoltare.

Testarea genetică pentru deficiența DAO este disponibilă exclusiv în Reteaua privată de sănătate REGINA MARIA, prin Laboratoarele Genetic Center, programare la telefon 0786 093 567 .

Deficiența de diaminoxidază (DAO)

Această tulburare metabolică poate fi cauzată de factori genetici, farmacologici sau patologici, insă predomină originea genetică. Tulburarea apare din cauza unei deficiente in activitatea functionala a enzimei DAO situată în intestin și răspunzătoare de metabolizarea si eliminarea histaminei din sânge.

Activitatea scăzută a enzimei DAO generează un dezechilibru intre histamina ingerată și capacitatea enzimei de a o metaboliza, ceea ce crește  nivelul histaminei în plasmă și contribuie la apariția mai multor simptome severe și invalidante, cum ar fi migrena, sindromul intestinul iritabil, fibromialgia, dermatita atopică, ADHD sau rinita alergică.

Testul genetic depistează dacă deficienta DAO se datorează prezentei unor modificari genetice (polimorfisme genetice) ajutând la stabilirea corectă a cauzelor simptomelor si la personalizarea tratamentului. 

Ca un exemplu, există cercetari care evidențiază că, în cele mai multe situații, migrena se asociază cu deficitul de DAO, astfel că aplicarea testului genetic va evidenția dacă există deficiența de DAO și dacă această deficiență este determinată genetic si va ajuta la stabilirea corectă a tratamentului persoanelor care suferă de migrena.