{"id":3393,"date":"2020-11-02T16:09:56","date_gmt":"2020-11-02T14:09:56","guid":{"rendered":"https:\/\/geneceutica.ro\/test-genetic-pentru-deficienta-dao\/"},"modified":"2023-03-22T15:24:01","modified_gmt":"2023-03-22T13:24:01","slug":"test-genetic-pentru-deficienta-dao","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/test-genetic-pentru-deficienta-dao\/","title":{"rendered":"Test genetic pentru deficien\u021ba DAO"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"3393\" class=\"elementor elementor-3393 elementor-220\" data-elementor-post-type=\"post\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-f4def8e elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"f4def8e\" data-element_type=\"section\" data-settings=\"{&quot;_ob_glider_is_slider&quot;:&quot;no&quot;}\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-ec2828a\" data-id=\"ec2828a\" data-element_type=\"column\" data-settings=\"{&quot;_ob_column_hoveranimator&quot;:&quot;no&quot;,&quot;_ob_column_has_pseudo&quot;:&quot;no&quot;}\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-bb021f4 ob-harakiri-inherit ob-has-background-overlay elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"bb021f4\" data-element_type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_ob_use_harakiri&quot;:&quot;yes&quot;,&quot;_ob_harakiri_writing_mode&quot;:&quot;inherit&quot;,&quot;_ob_postman_use&quot;:&quot;no&quot;,&quot;_ob_widget_stalker_use&quot;:&quot;no&quot;,&quot;_ob_poopart_use&quot;:&quot;yes&quot;,&quot;_ob_shadough_use&quot;:&quot;no&quot;,&quot;_ob_allow_hoveranimator&quot;:&quot;no&quot;}\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! elementor - v3.14.0 - 26-06-2023 *\/\n.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-stacked .elementor-drop-cap{background-color:#69727d;color:#fff}.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-framed .elementor-drop-cap{color:#69727d;border:3px solid;background-color:transparent}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap{margin-top:8px}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap-letter{width:1em;height:1em}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap{float:left;text-align:center;line-height:1;font-size:50px}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap-letter{display:inline-block}<\/style>\t\t\t\t<h5>Autor: Cosmin Arsene, doctor \u00een genetic\u0103<\/h5><p>Deficien\u021ba de diaminoxidaz\u0103 (DAO), o tulburare metabolic\u0103 cu un impact semnificativ asupra st\u0103rii de s\u0103n\u0103tate, poate fi depistat\u0103 rapid printr-un\u00a0<strong><b>simplu test de saliv<\/b><\/strong>\u0103. Testul este, de fapt, un test genetic, menit sa identifice cauza genetic\u0103 a activit\u0103\u021bii reduse a enzimei DAO, care joac\u0103 un rol esential \u00een metabolizarea histaminei din alimente.<\/p><p><strong><b>Testul genetic pentru deficien\u021ba DAO<\/b><\/strong>\u00a0este un test modern \u0219i nedureros, care folose\u0219te mucoasa bucal\u0103 pentru a identifica originea genetic\u0103 a deficitului DAO. Datorit\u0103 optimiz\u0103rii tehnicii de analiz\u0103 a probei \u0219i localiz\u0103rii variantelor cheie din ADN asociate deficien\u021bei DAO, testul genetic reduce timpul de a\u0219teptare a rezultatelor, oferind un raport detaliat \u00een 10 zile lucr\u0103toare.<\/p><p><strong><b>Testarea genetic\u0103 vs. testarea clasic\u0103<\/b><\/strong><\/p><p>Cea mai frecvent\u0103 metod\u0103 de detectare deficien\u021bei DAO const\u0103 \u00een m\u0103surarea nivelului plasmatic al enzimei DAO \u00een s\u00e2nge. Prin urmare, cea mai frecvent\u0103 procedur\u0103 utilizat\u0103 este un test de s\u00e2nge \u00een care se m\u0103soar\u0103 activitatea acestei enzime. Limitele testului de s\u00e2nge sunt multiple. Printre acestea, amintim: nu depisteaz\u0103 cauza dezechilibrului \u0219i nu arat\u0103 de ce activitatea enzimatic\u0103 este deficitar\u0103.<\/p><p>Testul genetic pentru deficien\u021ba DAO ofer\u0103 numeroase beneficii atat persoanelor afectate, c\u00e2t \u0219i medicilor speciali\u0219ti, comparativ cu testele clasice de depistare a deficien\u021bei DAO folosite \u00een prezent:<\/p><ul><li>Nu doare \u0219i nu creeaz\u0103 vreun disconfort<\/li><li>Se efectueaz\u0103 dintr-o prob\u0103 din mucoasa oral\u0103 (raclaj bucal), fapt care faciliteaz\u0103 accesul \u0219i performan\u021ba testului<\/li><li>Incorporeaz\u0103 mai multe variante genetice: 4 polimorfirme (Gen AOC1: c.47C&gt;T (rs10156191), c.995C&gt;T (rs1049742), c.1990C&gt;G (rs1049793), c.-691G&gt;T (rs2052129) )ale genei\u00a0<em><i>AOC1\/ABP1<\/i><\/em>(responsabila de codificarea enzimei DAO)<\/li><li>Componenta genetic\u0103 este evaluat\u0103 ca o cauz\u0103 a deficien\u021bei DAO<\/li><li>Stabile\u0219te tipul de deficien\u021b\u0103:\u00a0<strong><b>primar\u0103 (genetic\u0103)<\/b><\/strong>sau\u00a0<strong><b>secundar\u0103 (dobandit\u0103, deci reversibil\u0103)<\/b><\/strong><\/li><li>Este rapid, rezultatele fiind oferite \u00een 10 zile lucr\u0103toare<\/li><li>Ajut\u0103 la stabilirea unui plan de tratament complet si eficient<br \/><br \/><\/li><\/ul><p><strong><b>Cum se realizeaz\u0103 testul genetic pentru deficien\u021ba DAO?<\/b><\/strong><\/p><p>Testul se realizeaz\u0103 dintr-o prob\u0103 prelevat\u0103 din mucoasa bucal\u0103, cu ajutorul unui be\u021bisor din bumbac. Concret, medicul introduce beti\u0219orul \u00een cavitatea bucal\u0103 \u0219i \u00eel plimb\u0103 \u00een sus \u0219i \u00een jos pe interiorul zonei obrazului pentru cel pu\u021bin 1 minut, ap\u0103s\u00e2nd ferm. Sunt luate cate dou\u0103 probe, una din interiorul obrazului st\u00e2ng \u0219i una din interiorul obrazului drept, dup\u0103 care betisoarele se introduc \u00eentr-un tub protector, pe care sunt notate datele pacientului.<\/p><p>Odat\u0103 ajunse \u00een laborator, pentru efectuarea analizei sunt ini\u021biate mai multe etape, \u00een ordinea de mai jos:<\/p><ul><li>Se izoleaz\u0103 ADN-ul<\/li><li>Se amplific\u0103 ADN-ul prin reac\u021bia de polimerizare \u00een lan\u021b (PCR)<\/li><li>Sunt detectate varia\u021biile genetice prin tehnica de biologie molecular\u0103 SNPE<br \/><br \/><\/li><\/ul><p>Rezultatele sunt eliberate \u00een termen de 10 zile lucr\u0103toare, sub forma unui raport detaliat, care trebuie interpretat de medicul genetician.<\/p><p>Preg\u0103tirea pentru testul genetic pentru deficien\u021ba DAO<\/p><p>Persoanele care opteaz\u0103 pentru testul genetic pentru deficien\u021ba DAO nu trebuie sa \u021bin\u0103 vreun regim alimentar special \u0219i trebuie s\u0103 aiba o igien\u0103 bucal\u0103 normal\u0103.\u00a0 Se recomand\u0103 s\u0103 nu m\u0103n\u00e2nce \u0219i s\u0103 se spele pe din\u021bi cu cel mult o or\u0103 \u00eenainte de recoltare.<\/p><p><strong><b>Testarea genetic\u0103 pentru deficien\u021ba DAO este disponibil\u0103 exclusiv \u00een Re\u021beaua privat\u0103 de s\u0103n\u0103tate REGINA MARIA, prin Laboratoarele Genetic Center.<\/b><\/strong><\/p><p><strong><b>Deficien\u021ba de \u00a0diaminoxidaz\u0103 (DAO)<\/b><\/strong><\/p><p>Aceast\u0103 tulburare metabolic\u0103 poate fi cauzat\u0103 de factori genetici, farmacologici sau patologici, \u00eens\u0103 predomin\u0103 originea genetic\u0103. Tulburarea apare din cauza unei deficien\u021be \u00een activitatea func\u021bional\u0103 a enzimei DAO situate \u00een intestin \u0219i r\u0103spunz\u0103toare de metabolizarea \u0219i eliminarea histaminei din s\u00e2nge.<\/p><p>Activitatea sc\u0103zut\u0103 a enzimei DAO genereaz\u0103 un dezechilibru \u00eentre histamina ingerat\u0103 \u0219i capacitatea enzimei de a o metaboliza, ceea ce cre\u0219te \u00a0nivelul histaminei \u00een plasm\u0103 \u0219i contribuie la apari\u021bia mai multor simptome severe \u0219i invalidante, cum ar fi migrena, sindromul intestinul iritabil, fibromialgia, dermatita atopic\u0103 sau rinita alergic\u0103.<\/p><p>Testul genetic depisteaz\u0103 dac\u0103 deficien\u021ba DAO se datoreaz\u0103 prezen\u021bei unor modific\u0103ri genetice (polimorfisme genetice) ajut\u00e2nd la stabilirea corect\u0103 a cauzelor simptomelor \u0219i la personalizarea tratamentului. Ca un exemplu, exist\u0103 cercet\u0103ri care eviden\u021biaz\u0103 c\u0103, \u00een cele mai multe situa\u021bii, migrena se asociaz\u0103 cu deficitul de DAO, astfel c\u0103 aplicarea testului genetic va eviden\u021bia dac\u0103 exist\u0103 deficien\u021ba de DAO \u0219i dac\u0103 aceast\u0103 deficien\u021b\u0103 este determinat\u0103 genetic \u0219i va ajuta la stabilirea corect\u0103 a tratamentului persoanelor care sufer\u0103 de migren\u0103.<\/p><p><strong><b>Simptomele deficien\u021bei DAO<\/b><\/strong><\/p><p>\u00centruc\u00e2t receptorii histaminici sunt localiza\u021bi aproape \u00een toate sistemele organismului, simptomele deficien\u021bei DAO sunt extrem de eterogene. Principalele simptome sunt bufeuri, diaree, grea\u021b\u0103, dureri de cap, oboseal\u0103 cronic\u0103. De asemenea, pot ap\u0103rea eczeme, rinite, episoade de urticarie, hipertensiune arterial\u0103, colit\u0103\u00a0\u0219i astm.<\/p><p>In copil\u0103rie \u0219i adolescen\u021b\u0103, deficien\u021ba DAO a fost legat\u0103\u00a0de deficitul de aten\u021bie \u0219i de tulburarea de hiperactivitate (ADHD).<\/p><p>Cele mai frecvente simptome asociate deficien\u021bei DAO, grupate pe sisteme de organe:<\/p><ul><li><b><\/b><strong><b>Sistem nervos central<\/b><\/strong>: migrene, ame\u021beal\u0103\u0219i alte dureri de cap vasculare<\/li><li><b><\/b><strong><b>Sistem digestiv:<\/b><\/strong>tulbur\u0103ri gastrointestinale, \u00een special cele asociate sindromului de colon iritabil: constipa\u021bie, diaree, senza\u021bie de sa\u021bietate, flatulen\u021b\u0103, balonare, durere de stomac, stare de vom\u0103<\/li><li><b><\/b><strong><b>Sistem respirator<\/b><\/strong>: Astm bron\u0219ic, congestie nazal\u0103, respira\u021bie \u0219uier\u0103toare<\/li><li><b><\/b><strong><b>Sistem cardiovascular:<\/b><\/strong>hipertensiune arterial\u0103, hipotensiune arterial\u0103, aritmie \u0219i tahicardie<\/li><li><b><\/b><strong><b>Sistem epitelial<\/b><\/strong>: tulbur\u0103ri dermatologice, cum ar fi urticarie, prurit, dermatita atopic\u0103(eczem\u0103) sau psoriazis<\/li><li><b><\/b><strong><b>Sistem muscular<\/b><\/strong>: durerile musculare, de obicei diagnosticate ca fibromialgie<br \/><br \/><\/li><\/ul><p>Simptomele enumerate mai sus nu apar toate la o singur\u0103\u00a0persoan\u0103, de\u0219i majoritatea persoanelor afectate de aceast\u0103 deficien\u021b\u0103 prezint\u0103 \u00een medie trei dintre aceste simptome, migrena fiind predominant\u0103, iar 20% prezint\u0103 unul sau dou\u0103 dintre aceste simptome.<\/p><p><strong><b>Managementul deficien\u021bei DAO<\/b><\/strong><\/p><p>\u00cen cele mai multe cazuri, realizarea unor schimb\u0103ri \u00een alimenta\u021bie, precum \u0219i administrarea de anti-histaminice sau suplimente enzimatice, ajut\u0103\u00a0la gestionarea simptomelor asociate deficien\u021bei DAO. Pentru a elimina simptomele asociate, majoritatea oamenilor trebuie s\u0103\u00a0limiteze sau s\u0103\u00a0evite alimentele bogate \u00een histamin\u0103\u00a0timp de c\u00e2teva luni.<\/p><p><strong><b>Tratamente medicale frecvente pentru deficien\u021ba DAO:<\/b><\/strong><\/p><ul><li>Medicamente antihistaminice<\/li><li>Suplimente de enzim\u0103 DAO<\/li><li>Evitarea medicamentelor asociate cu intoleran\u021ba la histamin\u0103, cum ar fi cele mai multe medicamente antiinflamatoare \u0219i analgezice<\/li><li>Corticosteroizi<br \/><br \/><\/li><\/ul><p><strong><b>Alimente \u0219i b\u0103uturi bogate \u00een histamin\u0103:<\/b><\/strong><\/p><ul><li>Alcool<\/li><li>Br\u00e2nzeturi maturate<\/li><li>Alimente la conserv\u0103, murate \u0219i fermentate<\/li><li>Produse afumate: c\u00e2rna\u021bi, \u0219unc\u0103, sl\u0103nina sau salam<\/li><li>Leguminoase: n\u0103ut, soia \u0219i linte<\/li><li>O\u021bet<\/li><li>Iaurt<\/li><li>Snacks-uri s\u0103rate<\/li><li>Dulciuri care con\u021bin conservan\u021bi<\/li><li>Ciocolat\u0103 \u0219i cacao<\/li><li>Ceai verde<\/li><li>Majoritatea citricelor<\/li><li>Ananas<\/li><li>Conserve de pe\u0219te, cum ar fi macrou \u0219i ton<\/li><li>Arahide<\/li><li>Spanac<\/li><li>Ro\u0219ii<\/li><li>Banane<\/li><li>Vinete<\/li><li>C\u0103p\u0219uni<\/li><li>Cire\u0219e<\/li><li>Unele condimente: pudra de chili, scor\u021bisoar\u0103, cui\u0219oare<br \/><br \/><\/li><\/ul><p><strong><b>Alimentele care pot declansa eliberarea de histamina:<\/b><\/strong><\/p><ul><li>Majoritatea citricelor<\/li><li>Cacao si ciocolata<\/li><li>Rosii<\/li><li>Germene de grau<\/li><li>Aditivi, conservanti si coloranti<\/li><li>Fasole<\/li><li>Nuci<br \/><br \/><\/li><\/ul><p><strong><b>Alimentele si bauturi cu un nivel scazut de histamina:<\/b><\/strong><\/p><ul><li>Pielea de pui proaspat<\/li><li>Galbenusul de ou fiert<\/li><li>Carnea si pestele proaspete sau congelate rapid<\/li><li>Majoritatea legumelor proaspete, cu exceptia rosiilor si vinetelor<\/li><li>Majoritatea fructelor proaspete, cu exceptia citricelor, capsunilor si cireselor<\/li><li>Lapte proaspat, lapte pasteurizat si produsele lactate<\/li><li>Taitei, paine, biscuiti si paste din cereale integrale<\/li><li>Lapte de nuca de cocos si orez<\/li><li>Crema de branza<\/li><li>Unt<\/li><li>Cele mai multe sucuri si smoothie-uri fara citrice<\/li><li>Majoritatea ceaiurilor din plante, cu exceptia ceaiului negru si verde<\/li><li>Majoritatea uleiurilor de gatit<\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Autor: Cosmin Arsene, doctor \u00een genetic\u0103 Deficien\u021ba de diaminoxidaz\u0103 (DAO), o tulburare metabolic\u0103 cu un impact semnificativ asupra st\u0103rii de s\u0103n\u0103tate, poate fi depistat\u0103 rapid printr-un\u00a0simplu test de saliv\u0103. Testul este, de fapt, un test genetic, menit sa identifice cauza genetic\u0103 a activit\u0103\u021bii reduse a enzimei DAO, care joac\u0103 un rol esential \u00een metabolizarea histaminei [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2763,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[191,128],"tags":[125,174,131,175],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3393"}],"collection":[{"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3393"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3393\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2763"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3393"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3393"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/geneceutica.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3393"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}