\u00cen mod clar, genetica este unul dintre factorii principali care cauzeaz\u0103 deficien\u021ba DAO. Mai mul\u021bi membri ai aceleea\u0219i familii pot avea aceast\u0103 deficien\u021b\u0103 \u0219i pot suferi de patologii cronice multiple care p\u00e2n\u0103 de cur\u00e2nd erau considerate \u201eereditare\u201d.<\/p>\n
Secven\u021ba genetic\u0103 a enzimei DAO se g\u0103se\u0219te \u00eentr-un fragment situat pe cromozomul 7<\/strong> (7q34-q36) al genomului uman \u0219i este compus\u0103 din 5 exoni \u0219i 4 introni. Pe scurt, exonul<\/b> este o secven\u021b\u0103\u00a0 a unei gene care codific\u0103 o anumit\u0103 parte a acidului ribonucleic, pe cand intronii<\/strong> sunt secventele din gen\u0103 necodificante, care se elimin\u0103 ori de cate ori este necesar\u0103 transcrierea informa\u021biei de pe ADN\u00a0 \u00een\u00a0 acidul ribonucleic (ARN). ARN\u00a0 transmite instructiunile fidel de la nucleu\u00a0 catre\u00a0 “fabricile” citoplasmatice (ribozomii) care produc proteine conform “retetelor” primite.<\/p>\n Au fost detectate multe diferen\u021be \u00een secven\u021ba exonilor \u0219i intronilor genei responsabile de producerea de DAO, denumit\u0103\u00a0 AOC1, care se datoreaz\u0103 polimorfismului s\u0103u genetic. Polimorfismele genetice uninucleotidice (SNP)\u00a0<\/strong> sunt variatii la nivelul unui singur nucleotid din lantul de ADN, procesul seam\u0103n\u0103 cu schimbarea unei singure litere dintr-un cuv\u00e2nt. Ins\u0103 dac\u0103 uneori o singur\u0103 liter\u0103 schimbat\u0103 \u00eentr-un cuv\u00e2nt nu altereaz\u0103\u00a0 profund sensul acestuia , alteori \u00een\u021belesul cuv\u00e2ntului poate fi complet diferit, Astfel se poate \u00eentampla \u0219i cu citirea ADN\u00a0 genelor tale \u0219i transmiterea de instruc\u021biuni la nivelul ribozomilor, proteinele rezultate \u00een urma unei\u00a0 mici erori pot avea propriet\u0103\u021bi destul de diferite de varianta original\u0103.<\/p>\n \u00cen total, conform datelor de la Centrul Na\u021bional pentru Informa\u021bii despre Biotehnologie (NCBI), au fost identificate nu mai pu\u021bin de 85 de variante de polimorfisme<\/strong> uninucleotidice (SNP) localizate \u0219i identificate \u00een gena uman\u0103 a enzimei DAO (AOC1). Din toate\u00a0 aceste SNP-uri, 17\u00a0 se g\u0103sesc \u00een exoni, iar\u00a0 sapte\u00a0 produc substituiri de aminoacizi, care determin\u0103 alter\u0103ri ale capacit\u0103\u021bii metabolice a enzimei.<\/p>\n Ins\u0103 patru polimofisme g\u0103site \u00een secven\u021ba genei AOC1, atrag cu adev\u0103rat aten\u021bia speciali\u0219tilor, deoarece\u00a0 determin\u0103 activitate enzimatic\u0103 DAO sc\u0103zut\u0103 \u00een metabolismul histaminei:<\/strong><\/p>\n # c.47C>T (rs10156191),<\/p>\n # c.995C>T (rs1049742),<\/p>\n # c.1990C>G (rs1049793),<\/p>\n # c.-691G>T (rs2052129) ale genei AOC1\/ABP1 (responsabil\u0103 de codificarea enzimei DAO)<\/p>\n Dac\u0103 ai o simptomatologie caracteristic\u0103 intoleran\u021bei la histamin\u0103 ( cefalee , migrene, stare de oboseal\u0103 cronic\u0103, m\u00e2nc\u0103rimi , erup\u021bii pe piele, piele uscat\u0103, atopic\u0103, tulbur\u0103ri digestive, dureri osteomusculare sau articulare, oboseal\u0103 ) care apare repetat sau ai sesizat o leg\u0103tur\u0103 cu consumul unor alimente cu con\u021binut ridicat de histamin\u0103) , ia \u00een considera\u021bie testarea genetic\u0103 DAO.<\/p>\n Iti poate r\u0103spunde \u00eentreb\u0103rilor privind cauza acestor suferin\u021be cronice \u0219i, \u00een plus, ar putea rezolva \u00een termen de c\u00e2teva zile aceast\u0103 simptomatologie inconfortabil\u0103 \u0219i persistent\u0103.<\/p>\n Testarea genetic\u0103 este simpl\u0103, nedureroas\u0103 \u0219i neinvaziv\u0103, const\u0103 dintr-un test salivar pentru deficien\u021ba DAO\u00a0 care \u00ee\u021bi ofer\u0103 definitiv r\u0103spunsul privind posibila cauz\u0103 genetic\u0103 a Intoleran\u021bei tale la histamin\u0103. Orice cauz\u0103 genetic\u0103 nu se va rezolva, din p\u0103cate, prin terapiile actuale genetice, dar administrarea\u00a0 de produse substitutive\u00a0 ale enzimei DAO\u00a0 \u00eeti va regla toate simptomele \u0219i te va ajuta s\u0103\u00a0 te bucuri de o via\u021b\u0103 normal\u0103.<\/p>\n Testarea genetic\u0103 este disponibil\u0103 exclusiv \u00een Reteaua privat\u0103 de s\u0103n\u0103tate REGINA MARIA, prin Laboratoarele Genetic Center, programare la telefon 0786 093 567 .<\/p>\n Mai multe informatii<\/p>\n